家族性抗维生素D佝偻病会导致患者的表现！佝偻病的全称是维生素D缺乏性佝偻病，人们通常又将其称之为软骨病。佝偻病是一种常见的小儿疾病，也是多发病，但是随着近年人民的生活水平不断改善，以及疾病防治工作取得了一定的成效，其发病率已经逐渐降低。
小儿佝偻病的发病是源于小儿体内维生素D的不足，从而造成全身钙、磷的代谢失调，钙质在骨骼之上难以沉积，从而导致出现骨骼畸形。
家族性抗维生素D佝偻病较罕见，常有家族史。女性较多见，但临床症状轻，男性患者则与之相反。本病在临床上多数病人可无症状，但一般均有不同程度的临床表现。有症状者幼儿期和成人患者各有不同。
患儿一般发病早，出生不久即有低血磷，多在1周岁左右开始出现类似维生素D缺乏佝偻病的骨病变，O型腿常为引起注意的比较早症状，但病情轻者多被忽视，身高多正常，也有些患儿因生长发育障碍而导致身材矮小。
严重患儿在6岁左右可出现典型的活动性佝偻病，常表现为严重骨骼畸形、侏儒症、剧烈骨痛，有些患者可因骨骼疼痛及至不能行走。患者可发生骨折与生长发育停滞，并常于出现骨病前，早期出现牙齿病变，如牙折断、磨损、脱落、釉质过少等。
